Il centro Medlight offre la possibilità di effettuare lo screening prenatale non invasivo per individuare, in modo sicuro e con ridottissime percentuali di falsi positivi, l’eventuale presenza di patologie cromosomiche nel nascituro.
L’evoluzione delle diagnosi prenatali
Negli ultimi 50 anni sono state sviluppate numerose tecniche di diagnosi prenatale: dalle più invasive – come l’amniocentesi, la villocentesi, la cordocentesi – alle meno invasive, come l’ecografia prenatale e i più moderni screening basati sull’analisi di marcatori biochimici nel sangue materno. L’obiettivo è quello di monitorare il concepito in modo sempre più dettagliato, a partire dalle prime fasi dello sviluppo embrionale fino ai momenti che precedono il parto.
Test prenatale non invasivo NIPT
L’analisi prenatale non invasiva del DNA fetale – nota anche come test del DNA fetale o Test Prenatale NIPT (Non Invasive Prenatal Test) – è un nuovo esame che permette di rilevare, già dalla 10° settimana di gravidanza, eventuali anomalie cromosomiche quali la Sindrome di Down (Trisomia 21), la Sindrome di Edwards (Trisomia 18) o la Sindrome di Patau (Trisomia 13).
In cosa consiste il Test NIPT
Il test analizza la quantità di DNA fetale presente nel sangue della madre: nel sangue materno sono presenti infatti cellule provenienti dalla placenta, caratterizzate dallo stesso corredo cromosomico del feto. Oggi, grazie a sofisticati macchinari, è possibile isolare in laboratorio il DNA fetale da quello materno, fino ad ottenerne una quantità sufficiente per l’analisi. Attraverso lo studio del cariotipo (ossia l’insieme delle caratteristiche dei cromosomi nella cellula) è possibile individuare la presenza di anomalie cromosomiche con una precisione del 98,6%.
Il risultato del test è disponibile entro circa una decina di giorni.
Si tratta di un test di screening avanzato e sicuro, un test non invasivo che inoltre non presenta quell’1% di rischio di interruzione di gravidanza come nel caso dell’amniocentesi.
Il Test prenatale non invasivo (NIPT) riesce a effettuare lo studio della mappa cromosomica completa e individuare 9 tra le più comuni sindromi da microdelezione, oltre a determinare il gruppo sanguigno e il sesso del nascituro. Inoltre risulta di grande utilità nell’individuazione di malattie genetiche legate al sesso, come la Sindrome dell’X Fragile.
Per chi è indicata la diagnosi prenatale non invasiva?
Sono sempre di più le coppie che decidono di effettuare i NIPT: questi test infatti riducono drasticamente il ricorso alle indagini diagnostiche invasive, abbassando di fatto il numero degli aborti collegati a tali tecniche e le possibili complicanze per le gestanti.
I NIPT sono richiesti in particolare dalle gestanti che non presentano fattori di rischio tanto elevati da richiedere test più specifici e invasivi come l’amniocentesi.